Все разделы > КМП, опубликованные
#18241 - Чудовище, а не мать
cagüentó:
Кillemall, вот как раз при неинвазивном есть одна фишечка: точность определения трисомии 97%. А при потере половой хромосомы - погрешность 50%. Это я на своëм грустном опыте узнала. Поскольку в крови матери могут выловить в основном материал плаценты, при мозаичности это может не дать правильного результата, амнио рискованнее, но точнее.
Zanthiа:
--- Цитата: cagüentó от 10 Августа 2016, 18:19:21 ---Вот позанудствую: на узи видна бы была складка кожи на шее, где скапливается жидкость. И в анализах хгч бы зашкаливал, а гормоны плода были бы ниже нормы. Если бы даже дева не согласилась бы на амниоцентезис, то на втором узи в 20 недель было бы видно, что периметр черепа маловат, носовая кость короткая, и строение пальцев отличается.
По собственному опыту, при анализе крови в основном присутствует днк плаценты. СД покажет, потому что как раз при СД мозаичность весьма маловероятна. И трисомию 11й или 18й хромосомы покажет (эдвардс или патау). А вот моносомию половой хромосомы - маловероятно, как раз из-за мозаичности. Так что по мне, либо врачи просрали, либо пациентка отказалась от дальнейших обследований.
--- Конец цитаты ---
Знаю случай, когда этой складки на шее не было, а остальное было на границе нормы. Пальцы совершенно в норме. Глаза - даунские, но на УЗИ этого еще не особо понять. Родился даун, потому что несмотря на анализ "риски повышены" все УЗИ якобы опровергали, потому мать и не прерывала. Амниоцетез никто не предлагал - ведь по УЗИ типа "все в порядке". Ребенка оставили. В развитии явно отстает.
Killemall:
--- Цитата: cagüentó от 22 Августа 2016, 07:51:37 ---Кillemall, вот как раз при неинвазивном есть одна фишечка: точность определения трисомии 97%. А при потере половой хромосомы - погрешность 50%. Это я на своëм грустном опыте узнала. Поскольку в крови матери могут выловить в основном материал плаценты, при мозаичности это может не дать правильного результата, амнио рискованнее, но точнее.
--- Конец цитаты ---
Беременность в итоге прервалась на позднем сроке? Сочувствую. :(
зависит от теста, вроде у Хармони самый низкий % достоверности моносомии, и вроде она остальные 3 половых отклонения даже не ищет. У Прэны и Панорамы выше и полный набор. Я ссылку не найду сейчас, пишу с утюга, но в сравнении речь точно шла не о 50%, и СД вообще 98-99%. А теперь некоторые неинвазивные тесты вообще в Европе же проводят, без отсылки крови в США.
Но и при биопсии хориона есть маленькая вероятность, что кариотип плода и хориона различен, действует на любые мутации. Поэтому тоже не панацея. А при амнио срок уже такой, что аборт травматичен.
Апд. Нашла с сайта клиники в США. Явно выше 50%.
http://www.theportlandhospital.com/uploads/maternity/harmony_test.pdf
палка-копалка:
Насколько я знаю, поправьте, если не так, скрининг делается на 15 неделе,а синдром Дауна все равно выявляется на узи уже на позднем сроке. Но, в случае его выявления, можно сделать аборт по мед. показаниям.
Навигация
Перейти к полной версии