#31327, #31340 - Генетика или галактика?

[Pectorin]

Формулировка кривая. Я хотел сказать что о незаконнонерожденных нужно сообщать мужу беременной, чтобы свалил к нормальной женщине как можно быстрее.

[Infovalenok]

"Нормальной" тоже не очень.
Я за равенство. Каждый должен иметь возможность узнать о неверности супруга. Все беременности должны быть проверены на генетические заболевания. Женщины, обвинившие мужчин в изнасиловании ради шантажа, должны получить наказание по статьям "клевета" и "шантаж". При этом пьяные/трезвые мужчины, спаивающие женщин, чтобы трахнуть даму, которая себя не контролирует, должны сесть за изнасилование. И т.д.

[Крокозябра]

А что значит спаивающие? Предложение угостить коктейлем - это спаивание?

Я понимаю когда что-то подсыпали в стакан или силой в рот вливали, но что значит спаивать?

Я мужа приличного мальчика когда-то споила и уже практически чувствую угрызения совести

[Золушка]

Можете минусовать.

Если бы вдруг я была беременна и во время беременности тесты ничего не выявляли, а потом бы у меня родился даун, я бы...не смогла оставить себе этого ребенка. Детей хочу и от здорового ребенка бы не отказалась никогда в жизни, ни при каких обстоятельствах...но перечеркивать жизнь из-за дауна я не готова. Поэтому я стопроцентно на стороне автора первой истории. Такие дети - это поломанные жизни родителей.

[Infovalenok]

А что значит спаивающие? Предложение угостить коктейлем - это спаивание?

Я понимаю когда что-то подсыпали в стакан или силой в рот вливали, но что значит спаивать?

Подлить водки в менее крепкий напиток, убеждать выпить еще, когда человек стал хуже себя контролировать, и т.д.

[Zymosis]

Прикидываю: бухаю это я, а мне все хуже и хуже, доктор и чувствую я, что стала хуже себя контролировать.
И тут какой-то посторонний чел мне такой говорит: - Выпей ещё!
А я такая: - Ну да, ведь я стала хуже себя контролировать. Выпить поможет!

[Kelin]

У нас в обществе принято гнобить родителей,бросивших больного ребенка. Типа,как вы живёте, ваша деточка же где-то страдает.
Если ребенок со сниженным интеллектом, то это одно. А если ребенок инвалид с теми же хрупкими костями или ихтиозом, но соображает?
Хотя на самом деле, дети с тем же тяжёлом ихтиозом или синдромом, когда отслаивается кожа (забыла название) не развиваются нормально. Они не могут нормально трогать предметы, двигаться, отсюда и задержки развития, но изначально потенциал есть. И оставить таклго ребенка в детдоме морально очень тяжело. Так вот жить и знать, что он умрет в муках от плохого ухода. С другой стороны, дома тоже его ждет только чуть более комфортабельное существование, без надежды на будущее.

Тупик.

[Rand]

- Мам, я не хочу суп!
- А если прилетят инопланетяне, и не будут есть суп?! Что ты им скажешь? Вот!
- Мам?..

[RionaR]

А что значит спаивающие? Предложение угостить коктейлем - это спаивание?

Я понимаю когда что-то подсыпали в стакан или силой в рот вливали, но что значит спаивать?

Подлить водки в менее крепкий напиток, убеждать выпить еще, когда человек стал хуже себя контролировать, и т.д.

Под статью тут можно подвести разве что подливание алкоглоя в безалкогольный напиток. Да и то, если женщина уже была достаточно пьяна доказать будет сложно. А предложение выпить еще преступлением называть глупо, потому что пить или не пить тот, кому предлагают решает сам.

[Nicole White]

Можете минусовать.

Если бы вдруг я была беременна и во время беременности тесты ничего не выявляли, а потом бы у меня родился даун, я бы...не смогла оставить себе этого ребенка. Детей хочу и от здорового ребенка бы не отказалась никогда в жизни, ни при каких обстоятельствах...но перечеркивать жизнь из-за дауна я не готова. Поэтому я стопроцентно на стороне автора первой истории. Такие дети - это поломанные жизни родителей.

Я бы не смогла отказаться, т.к. примерно знаю в каких условиях живут в интернатах умственно неполноценные. Это ад в лучшем случае на лекарствах в худшем с побоями и изнасилованиями.

[Серый слон]

Под статью тут можно подвести разве что подливание алкоглоя в безалкогольный напиток. Да и то, если женщина уже была достаточно пьяна доказать будет сложно. А предложение выпить еще преступлением называть глупо, потому что пить или не пить тот, кому предлагают решает сам.

Статьи за напаивание человека нет, но вот статья за траханье пьяного до состояния невменяемости - очень даже есть.
А если кто боится, что ложно обвинят в изнасиловании - так не занимайтесь сексом с пьяными вообще, такая вот техника безопасности.

[Wel]

Я в каком-то обсуждении беременных видела наскоки на женщину, собиравшуюся сделать этот тест на генетические отклонения. Наезды были в стиле "и что, если результат плохим будет ТЫ УБЬЕШЬ РИБЕНАЧКА?? кококо"

[Nicole White]

Ну плин! А че с ним делать, если там почки с легкими поменялись местами!

[Wel]

Ну плин! А че с ним делать, если там почки с легкими поменялись местами!

Ты прям как маленькая. Любить и нести свой крест, очевидно

[Jylia]

Мне вот пофигу на "они же особенные". Благо, тесты есть, аборт по медицинским показаниям есть. Официальная позиция как раз дает возможность матери принять решение самостоятельно. А на форумы овуляшек лучше не ходить.
У меня жутко горит от регулярных историй "поставили страшный диагноз, посылали на аборт, я/моя мама/подруга не послушалась, родила здорового, не слушайте врачей-убийц". Просто уипать хочется. Одно дело, если человек сознательно идет на рождение больного ребенка, бывает, мало ли, какие могут быть причины. Но из-за одного везения убеждать других, что все это фигня, ошибка, все будет хорошо - просто мерзко. Тем более, что если ребенок желанный, родителям в такой ситуации и так фигово, трудно принимать решение, а тут еще из каждого утюга рассказывают про врачей-убийц.

Не люблю эту тему, я тоже в неё не верю.
Но есть у меня знакомая, у которой гендвойка дала ложнополож тельный результат.
Она обследовалась неоднократно, по уши ничего не видно неправильного, а анализы все время показывали дауна.
Приняла решение, родила здоровую дочку.

Повезло, конечно, но бывает. Возможно, дочь носитель и у неё не будет здоровых детей.

[Zymosis]

Нельзя быть носителем трисомии, это ошибка редупликации ДНК куда чаще, чем крепление плеча 14 к 21. И нерасхождение не наследуется. Только лишняя хромосома у женщины в теории может быть причиной многократного формирования СД у эмбриона.
Так что, разве что все яйцеклетки с ощибкой у матери, но я что-то о таком не слышала. Может и есть, конечно, не буду спорить, но... На ребенка с СД вообще почти ничего не влияет. Это ж чисто оплодтворения сбой же. А мозайки вообще частичные повреждения имеют.

[Jylia]

Я вообще далека от генетики, для меня она оказалась сюрпризом.
Так что утверждать не буду.  Девочку обследовали, осматривали, она здорова, никаких отклонений.
Старший сын у этой женщины тоже.

[Nicole White]

А бывает и так https://www.ntv.ru/novosti/2269562/. Экспериментальное лечение с неясным прогнозом стоит 163.000.000 рублей.

Спинальная мышечная атрофия — очень редкое заболевание: один случай на десять тысяч родов. Первые полгода сломанный ген никак себя не проявляет. Родители Димы забили тревогу, когда однажды малыш, перевернувшись на живот, не смог поднять голову.

Из-за поломки в цепочке ДНК в организме Димы не вырабатывается белок, который отвечает за движение. И каждый день коварный недуг сковывает новую группу мышц.

Александр Тишунин: «Дети не доживают до двух лет. Просто в течение двух лет ребенок умирает у тебя на глазах. Он просто сначала не может шевелить ножками, потом ручками, потом не может кушать, потом не может дышать».

Но этот диагноз за границей — уже не приговор. Таких детей спасает препарат Zolgensma. Инъекция заменяет сломанный ген на его здоровую копию, и болезнь отступает.

Ольга Бондаренко, лечащий врач: «Это внутривенная инфузия, которая проводится в специализированных клиниках, и ребенок потом находится под наблюдением. Но зато после этой инъекции происходит восстановление двигательной активности, увеличивается срок жизни и качество жизни».

Проблема в том, что препарат не зарегистрирован в России. Поставить его Диме могут в американской клинике. Нужна всего одна инъекция, но обойдется она в 163 миллиона рублей.

[Zymosis]

Я вообще далека от генетики, для меня она оказалась сюрпризом.
Так что утверждать не буду.  Девочку обследовали, осматривали, она здорова, никаких отклонений.
Старший сын у этой женщины тоже.

Это очень необычно. И довольно странно. Но кто я такая, чтобы судить о сттуации не видя карты и результатов оц? Рада за мать. В любом случае.

Николь, это странная дичь. Из статьи я не поняла, почему инъекция такая дорогая. Ну и белка, отвечающего за движение не существует, это атрофия рогов спинного мозга. Какая-то херь в твоей статье написана.

[Garrus]

У Дэна - наше все - Брауна в предпоследнем романе распылили вирус, который должен был незаметно и безболезненно сделать стерильными то ли 2/3, то ли 6/7 (не помню уже) планеты. Потому что людишек больно докуя

Да это ж прям генофаг их Mass Effect!

Нужна всего одна инъекция, но обойдется она в 163 миллиона рублей.

Я тут даже вы*еть не могу. Это 2.5 млн баксов. За гранью разумного.

[Zanthiа]

Нельзя быть носителем трисомии, это ошибка редупликации ДНК куда чаще, чем крепление плеча 14 к 21. И нерасхождение не наследуется. Только лишняя хромосома у женщины в теории может быть причиной многократного формирования СД у эмбриона.
Так что, разве что все яйцеклетки с ощибкой у матери, но я что-то о таком не слышала. Может и есть, конечно, не буду спорить, но... На ребенка с СД вообще почти ничего не влияет. Это ж чисто оплодтворения сбой же. А мозайки вообще частичные повреждения имеют.

Можно быть здоровым носителем. При мозаичной или транслокационной форме. Да, полная форма встречается куда чаще - но мозаика с транслокациями тоже существует. И при таком деле вполне можно продолжать свой нездоровый род собственно по наследству, причем потомки могут быть как практически здоровыми носителями, так и с легкими нарушениями ("не типичный даун, но таки что-то не то") или совсем классическими дурачками с выраженной даунской внешностью.

Я вообще далека от генетики, для меня она оказалась сюрпризом.
Так что утверждать не буду.  Девочку обследовали, осматривали, она здорова, никаких отклонений.
Старший сын у этой женщины тоже.

Похоже в самом деле на какой-то мозаицизм или даже микрохимеризм, когда оплодотворились 2 яйцеклетки, но развиваться пошла только одна (и родилась эта самая здоровая девочка), а от второй, покоцанной, остались только минимальные части в плаценте, которые и давали ложноположительный результат.

[Zymosis]

Поддерживаю Зантию. Очень похоже на правду. Кроме микрохимеризма не могу найти объяснений резов оц. Очень странная картинка.

Зантия! Это таки совсем уж за уши. Нет, я понимаю, что и транслокация и вообще мозайки не норма и плохо.

[Santana]

Скажите, пожалуйста,  если кто-то знает - а почему с одной стороны, вроде как природа избавляется от ненужного  генетического материала выкидышами, но с другой - столько беременностей с генетически поломанными детьми протекают беспроблемно и  даже без всяких сохранений?

[dominatrix]

Но этот диагноз за границей — уже не приговор. Таких детей спасает препарат Zolgensma. Инъекция заменяет сломанный ген на его здоровую копию, и болезнь отступает.

А теперь подробности из ГУГЛа.
Препарат дает "нехилые" достижения. Пациент может сидеть и двигать головой.
Ну и 17 случаях из ста сможет вставать и ходить.
В обмен на разлагающуюся печенку.

Ну, т.е весь прогресс в том, что несчастный ребенок сможет шевелиться самостоятельно еще несколько лет. А потом помрет в мучениях.

Как по мне, это ученые опыты проводят, а не лечение. Пользуясь тем, что людям деваться некуда.

https://www.currenttime.tv/a/29961774.html

Zolgensma, или онасемноген абепарвовек-ксайой (onasemnogene abeparvovec-xioi), представляет собой специально модифицированный аденовирус, который доставляет и "записывает" копию правильного гена SMN в моторные нейроны – клетки, управляющие движениями мышц.

Лекарство было одобрено на основе особой ускоренной программы, которая руководствовалась результатами продолжающегося клинического испытания: из 21 ребенка в тестовой группе 19 (один погиб и один прекратил участие в испытаниях) не просто выжили – тогда как без лечения многие дети с СМА погибают из-за дыхательной недостаточности – но и показали прежде невиданные для детей с СМА достижения: они могут двигать головой и сидеть без дополнительной поддержки.

В еще одном раннем клиническом тесте, в группе детей, получивших увеличенную дозу Zolgensma, 75% пациентов смогли сидеть без дополнительной поддержки, а 17% – вставать и ходить.

Среди возможных побочных эффектов Zolgensma – острое поражение печени, понижение числа тромбоцитов в крови, рвота.

[murmur]

Если на инопланетян повесят ответственность за Землю и заставят содержать ее обитателей, потому что это неблагополучный отсталый регион, который сам плохо справляется, то после этого никого не удивит идея об истреблении несчастных никому не нужных землян. Это будет вопрос времени, наверное. Если конечно инопланетяне будут не с планеты Толерантия.
А если несчастные и отсталые живут в своём мире и ни у кого не просят помощи, то зачем истреблять? Только деньги тратить на это.

[Zymosis]

Дом, печень можно пересадить. Это я так. Просто говорю.

[dominatrix]

Угу. Пересадить печень можно. Если у кого-то ее вырезать. А потом всю жизнь давить иммунитет.
После чего очередная порция задавит новую печенку еще быстрее. Ну если ее вообще можно будет использовать в таких условиях, ту вакцину.

[Zymosis]

Ну вот я просто уточнила. Чо ты сразу начинаешь-то?

[Sangria]

Очередь на печень ждут тысячи жизнеспособных людей. Безнадёжному инвалиду каждые пару лет печень на блюдечке никто не подаст.

[Zymosis]

Очередь на печень ждут тысячи жизнеспособных людей. Безнадёжному инвалиду каждые пару лет печень на блюдечке никто не подаст.

Смотря за скока денек.