pikabu.ru - редкий тестотоксикоз

[Астрид]

Мужчина, у которого половое созревание началось в 2 года, рассказал о своем сложном детстве

Когда 34-летнему Патрику Берли (Patrick Burleigh) исполнилось 2 года, у него диагностировали очень редкий тестотоксикоз (testotoxicosis -Тестотоксикоз – это семейная форма преждевременного полового развития у мальчиков, характеризующаяся автономной активацией стероидной и фертильной функции яичек без участия гонадотропной стимуляции.

Эпидемиология. Заболевание встречается у лиц мужского пола в одной семье, имеет аутосомно-доминантный тип наследования, возможны спорадические случаи.) - форму преждевременного полового созревания у мальчиков.

"Я тогда практически не говорил и плохо ходил, но у меня уже начали расти волосы там, где они обычно начинают расти у подростков. К 2 годам я уже был по сути готов к половой жизни", - рассказывает мужчина в интервью для The Cut.
По словам Берли наследственный тестотоксикоз был и у его отца, дяди и его деда, и даже у прадеда.
Все дело в мутации гена LHCGR, который вызывает у женщин овуляцию, а у мужчин выработку тестостерона. Из-за мутации этого гена происходит очень раннее половое созревание.
Тело ребенка с такой мутацией не соответствует его возрасту, он выше, сильнее, мышцы более развитые, кости растут быстрее, на теле обильно растут волосы и половые органы тоже развиваются как у взрослого человека.

В больницах, где обследовали Патрика с раннего детства, его постоянно пугали исследования его половых органов врачами. У него до сих пор засела в голове картинка как он стоит совсем голый и ему холодно и страшно. А врачи фотографировали его гениталии и обсуждали его словно мутанта, вроде сиамских близнецов. Подобное обращение с ребенком даже маму Патрика выводило из себя.

К трехлетнему возрасту Патрик выглядел на 7 лет, а его уровень тестостерона был таким как у 13-летнего. Помимо волос на теле  и увеличения гениталий, у него начали появляться "подростковые" прыщи на лице.

Все свое детство из-за такого состояния Патрик Бейли провел с чувством стыда и дискомфорта, что вылилось в вспышки гнева и проблемы с поведением, из-за чего его даже исключали из школы.

Куда бы Патрик не приходил, где надо было бы раздеваться, все смотрели на него как на уродца.

"Никогда не забуду выражение лица врача, который впервые увидел лобковые волосы на теле 2-летнего мальчика", - рассказывает мама Патрика, - "Куда бы мы не заходили, где приходилось снимать одежду, раздевалки, посещение врачей, бассейны и прочее, всегда было одно и тоже. На нас смотрели с недоверием и непониманием".

По словам Патрика, он даже точно и не помнит, как рано у него появилось половое влечение, но это случилось куда раньше, чем он стал осознано понимать, чего хочет. Для детей в 3-4 летнем возрасте подобные игры "Покажи, что там у тебя в трусах и я покажу, что у меня" вполне естественны, но для Патрика это было совсем по другому и он видел у себя то, чего не было у других.

В 5 лет он впервые заметил у себя эрекцию, когда играл в "доктора" со сверстницей по имени Эбигейл и это состояние его напугало, так как он ничего еще не знал про секс и влечение. Сейчас во взрослой жизни эти обрывочные детские воспоминания для Патрика достаточно травматичны, так как он боится, что возможно вел себя как "хищник", приставая к девочкам и не осознавая этого.  

Уже будучи взрослым, Патрик наконец спросил Эбигейл (с которой  у него и сейчас дружеские отношения) о том, как он себя вел с ней и получил ответ, что она не считала его поведение странным, так как все дети в таком возрасте проявляют интерес к подобным вещам. Это немного успокоило Патрика.

Подобная мутация встречается крайне редко. По словам врачей не чаще чем 1 раз на миллион каждый год во всем мире. И сразу после выявления этой мутации, врачи, естественно, пытались притормозить процесс полового созревания у Патрика.

Ему прописали лекарство Спиронолактон, которое в основном используется для лечения высокого кровяного давления. Каждый день Патрику давали по 12 таблеток этого лекарства, а на ночь он  получал еще и дополнительный укол.

Однако лекарство не останавливало его сверхбыстрое развитие и даже не ограничивало рост. Еще подростком Патрик достиг в росте 6 футов (182 см).

"Одно из моих самых ранних воспоминаний было то, что какая-то женщина кричала на мою мать за то, что она взяла меня с собой в женскую раздевалку. И моей маме было очень стыдно и неудобно за меня. Мне тогда было всего 4 года, но выглядел я намного старше", - рассказывает Патрик.

В своем школьном классе Патрик был выше всех в росте и куда сильнее. Что тоже приводило к проблемам и вспышкам насилия. Патрика часто обзывали и провоцировали на драки.

В свое время дед Патрика просто пропустил два школьных класса и соврал о своем возрасте. В его годы о проблеме преждевременного полового созревания редко знали даже врачи. Отец Патрика тоже сталкивался с подобным, и при этом он относился к проблемам сына в школе с каким-то странным непониманием, воспитывая строго и ругая за каждую сигарету.

По словам Патрика, его отец скорее всего просто пытался игнорировать болезнь сына, убеждая себя, что с ним все в порядке. Так ему было проще справиться с бедой.  Дед Патрика в итоге сбежал от родителей и с 11 лет работал на хлопковых полях как взрослый. А прадед с такой же аномалией и вовсе ушел на Первую Мировую в 14 лет, соврав, что ему уже есть 21 год.

В 12 лет из-за общего нарастания конфликтности, Патрик начал курить марихуану, а с 13 лет уже жил активной половой жизнью, попутно хулиганя на улицах, расписывая стены граффити и приворовывая в магазинах.

Доктора к тому времени выписали ему лекарство тестолактон, который применяют против рака молочной железы. Это лекарство неожиданно помогло ему и его физическое состояние улучшилось. Вскоре после этого ему отменили медикаментозное лечение, убедившись, что его организм больше не растет.

Однако с психологической точки зрения для Патрика стало еще хуже. Его исключили из школы за то, что он подкинул в кружку однокласснику таблетку экстази, а когда он решил поступить в военную академию, его выгнали и оттуда за плохое поведение.

"Я вообще не чувствовал раскаяния за свои поступки, но я мучился чувством вины за то, что мне никто не помогает и не контролирует меня. Я сильно ненавидел себя за это".

Когда ему разрешили вернуться в школу и доучиться, ему было 14 лет и у него уже активно росла густая борода. С ростом свыше 180 см он выделялся среди одноклассников как великан среди людей обычного роста.

"Но к тому времени мои гормональные "американские горки" наконец выровнились. Я наконец успокоился и начал мыслить ясно и рационально. Я прекратил курить наркотики, занялся спортом и погрузился в учебу. В итоге я сумел поступил в Дартмутский университет".

Дальше жизнь Патрика потекла намного более спокойно. На практике в Ирландии он встретил Мередит и вскоре они поженились. А потом он понял, что если у них будут сыновья, им может передаться его наследственная мутация и они тоже столкнуться с неприятной проблемой преждевременного полового развития.

Видя его замешательство, врачи сказали ему, что могут провести процедуру ЭКО и перед ней проверить эмбрионы на присутствие мутации. И если они найдут эту мутацию, то от нее можно будет избавиться.

Но потом Патрик начал думать о том, стоит ли ему вмешиваться в подобное. Удивительно, но его строгий отец помог ему принять то самое верное решение.

"Он сказал мне, что не знает, какое у меня было бы детство без моей болезни. Может быть оно было бы куда легче и я был бы счастливее. Но кто знает, как оно было бы на самом деле? Сейчас ты тот, кто ты есть и рядом с тобой есть человек, которого ты любишь и кем восхищаешься. Так он говорил мне", - рассказывает Патрик.

После подобных разговоров и несмотря на протесты жены, Патрик решил не проверять эмбрионы на наличие мутантного гена. В 2014 году врачи провели ЭКО и его жена забеременела.

В марте 2015 года она родила мальчика, которого назвали Нэдом. И у него по счастливой и редкой случайности не оказалось мутантной ДНК.

По ссылке есть фотки.
https://pikabu.ru/story/muzhchina_u_kotorogo_polovoe_sozrevanie_nachalos_v_2_goda_rasskazal_o_svoem_slozhnom_detstve_6436002

Больше всего меня поражает не сама история, а выделенные фрагменты.

[Yin]

История пи*дец от начала и до кона. Но самый п*здец это, конечно, сам мужик-придурок, который несмотря на протесты жены(!) и после все *опы не стал делать тесты для ЭКО. Пздц. Надеюсь, больше у него детей не будет. Хотя жена тоже хороша, на самом деле. Почему она его на**й не послала?

[RedMouse]

Ой, я так страдал, так страдал, пусть пе*дюк тоже страдает!

[SyberianDragon]

Я из текста не понял - а кроме раннего развития побочки то есть?

[Yin]

Я из текста не понял - а кроме раннего развития побочки то есть?

Т.е. сам факт того, что существо, которое еще плять даже говорить не научилось (а это значит даже близко не может осознать происходящее а значит и объяснить ему никто не может что с ним происходит) уже обгоняет подросток это не побочка.
Окей.

[Астрид]

Я из текста не понял - а кроме раннего развития побочки то есть?

К взрослому возрасту все устаканивается, судя по всему. Но такое детство - ну его нах.

[Nicole White]

Кароч зря лечили. Он все равно думает х*ем.

[Red_moon]

я еще фотки его увидела. что-то мне пистежью попахивает тем более, что на пикабу перепечатали статью с сайта http://paranormal-news.ru
вот отсюда

[SyberianDragon]

К взрослому возрасту все устаканивается, судя по всему.

Учитывая что всё развитие организма шло в условиях переизбытка тестостерона, мне кажется должны быть какие нибуть последствия.

[Kelin]

А нафиг вот это родителям надо? Тут с 12-16 летними проблем куча, а если трех-четырехлетка будет хотеть секса, буйствовать, приставать к противоположному полу? Как ты ему объяснишь все это?

[Маргейт]

Риск ранней онкологии наверняка при этой болезни есть. А у парня были проблемы именно из-за неадекватной реакции семьи на заболевание.

[Nadische]

У девочек тоже встречается. В свое время, наткнулась на историю Лины Медины, вот от нее очень пригорело. Она в 5 лет родила   Так и не выдала козла, который это сделал.   В вики написано, что у нее чуть ли не в 8 месяцев начались месячные.

[Kelin]

Я нашла в вики статью где перечислены десятки девочек, родивших в 8-10 лет. А уж 11-летних за всю историю вообще наверное было тысячи.
И вот разница: если пацан повзрослеет слишком рано, то родители рискуют пережить его истерики, наркотики, криминал... А если дочь.. риски возрастают многократно.

[Nicole White]

Да миллионы тинейджеров дуют траву, ипут все, что движется, подворовывают в магазинах, а у этого нашлась индульгенция, мол это не я мудак, это у меня тестостерон и яйца большие.

[ProblemCreator]

Патрик решил не проверять эмбрионы на наличие мутантного гена.

Сказочный долбоeb.

[Aniramka]

Псдец он урод
У него яйца выросли, а мозги усохли нахй
Жена тоже странное существо: так возмущалась, так возмущалась, что и на ЭКО пошла и таки родила
Ну, псдец

[Nicole White]

Чудесная семейка из талпаепа и хитрожопой тетки. Нашли друг друга. Это ж всю жизнь опасаться случайного залета!

[Killemall]

Возможно, там дети не могут быть без ЭКО. Склоняюсь к версии, что Лейтенант права.

[Kelin]

Патрик решил не проверять эмбрионы на наличие мутантного гена.

Сказочный долбоeb.

Это точно. Имхо, но у каждого возраста свои задачи. Малыш 2-4 лет должен познавать мир, он должен развивать словарный запас, моторику... А не мучаться от стояка, потливости и прыщей. Тем более что он ещё даже не осознает процесс. Не зря же природа соединила половое созревание с бурным  психологическим скачком (не всегда удачным, но все же) у 13-16-летних.

Когда тело хочет, а мозги не могут, то это как уо, которые пристают ко всему что движется.

[ло]

Я такого видела. Это... На это трудно смотреть. Это прям фу. Мальчик лет двух, толстый бутуз, и у него борода, лобок волосатый, подмышки тоже... И прям по взрослому. Хорошо, не в одной палате были (это институт эндокринологии был. Многое я там видела).

[Kelin]

Мальчик лет двух, толстый бутуз, и у него борода, лобок волосатый, подмышки тоже... И прям по взрослому

Он что голый там ходил?

Вообще бедный малыш... Хотя трудно назвать малышом.

[ProblemCreator]

Мне кажется, жена на самом деле проверила ДНК без ведома Патрика, врачи сделали необходимое, и "по счастливой случайности" ребенок родился без патологии.

Хорошо, если так. У ребёнка есть шанс унаследовать хотя бы мамкино здравомыслие и хитрожопость.

[gingerbred]

В оригинале интервью он говорит, что с женой они долго обсуждали эту тему, держали связь с лечащими врачами и изучали все методы лечения.
Ну там все немного иначе представлено.

[Yin]

В оригинале интервью он говорит, что с женой они долго обсуждали эту тему, держали связь с лечащими врачами и изучали все методы лечения.
Ну там все немного иначе представлено.

На кой х простите, если можно было просто исключить болезнь на корню.

[gingerbred]

Видимо потому что её все равно нельзя исключать, я не знаю. В любом случае, жена была в курсе решения, с женой всё обсудили, если верить интервью.

[Yin]

Видимо потому что её все равно нельзя исключать, я не знаю. В любом случае, жена была в курсе решения, с женой всё обсудили, если верить интервью.

He told me he’d learned from my mom that we were thinking of biopsying the embryos for the LHCGR mutation.
Какбе намекает, что мутацию можно отследить.

Кроме того
After an hour, my dad and I said we loved each other and we hung up. I walked into the house and told Meredith I didn’t want to eliminate the mutation.
Но да таки She hesitated. As a reproductive endocrinologist, she knew better than anyone how challenging it would be to raise a boy with the disease. We talked about it for a few days, researching treatments, discussing it with friends and colleagues, weighing the pros and cons on long walks with our dog. Ultimately, we ended up on the same page. We wouldn’t biopsy the embryo.

Но с*ка как мог согласиться на это гребаный ученый в век технологического прогресса это выше моего понимания.

[Kelin]

Я не понимаю, а чем такие охеренные плюсы для ребенка в этом заболевании, что они ещё сомневались?!!!! Я бы поняла, если бы одновременно там интеллект шкалил или иммунитет против ВИЧ, но здесь!!! Ведь одни проблемы для ребенка.

Какие плюсы они взвешивали?

Если бы сын родился с этой патологией, его пришлось бы лечить. Лекарства имеют побочки. Зачем обрекать сына на это, когда можно выбрать здоровый эмбрион?

Он не хотел. Если б мой муж такое сказал, я бы охренела. И всерьез бы задумалась. Потому что он прямым текстом сказал: я не хочу гарантировать своему ребенку здоровье из-за своего эгоизма.

[Кукушка]

Я не понимаю, а чем такие охеренные плюсы для ребенка в этом заболевании, что они ещё сомневались?!!!! Я бы поняла, если бы одновременно там интеллект шкалил или иммунитет против ВИЧ, но здесь!!! Ведь одни проблемы для ребенка.

Какие плюсы они взвешивали?

Если бы сын родился с этой патологией, его пришлось бы лечить. Лекарства имеют побочки. Зачем обрекать сына на это, когда можно выбрать здоровый эмбрион?

Он не хотел. Если б мой муж такое сказал, я бы охренела. И всерьез бы задумалась. Потому что он прямым текстом сказал: я не хочу гарантировать своему ребенку здоровье из-за своего эгоизма.

Плюс не лезет  
От отца героя статьи у меня, кстати, не меньше пригорает  

Он сказал мне, что не знает, какое у меня было бы детство без моей болезни. Может быть оно было бы куда легче и я был бы счастливее. Но кто знает, как оно было бы на самом деле?

Нашёлся, плять, философ   Речь о здоровье внуков вообще-то шла! Ему мало было проблем с сыном? Захотелось на старости лет лишний раз по больницам побегать? Половозрелым грудничкам вместо сказок на ночь почитать философские притчи о счастье и смысле жизни?  

[Kelin]

Да у меня от этого так пригорает, что стул дымится. Придурок, видать ранее половое созревание что-то в его мозгах все же нарушило. Или наркотики...

Проблем же с обычными детьми мало... Ну как же ребенку без ускоренного роста, проблем со сверстниками, эмоциональных качелей в 7-10 лет, риска ЗППП и растления. Это ж пустяки, главное, что папочку вдруг на философию потянуло