Бацилла, там чуток сложно: для трисомии все проще, чаще всего баг случается, скажем в первые деления. И плацента несет в себе информацию, идентичную плоду. А вот для хрени, которая случилась после формирования плаценты, сложнее.
Точнее: неинвазивный метод ищет в крови матери частицы днк плода. Но плод контактирует с матерью через плаценту, чьи клетки и присутствуют в крови. То есть, если есть синдром Дауна/Эдвардса/Патау, это будет видно. А вот для многих мутаций, которые характеризуются мозаичностью, этот анализ может быть неточен, нужен амниоцентезис.
Амнио, как мы знаем, имеет риск 25% выкидыша... То есть, ниже скрининга в 1:250 нет смысла его делать.
Биопсия хореона тоже рискованная штука, поэтому делается роженицам с прецидентами, или роженицам 38+ лет, по крайней мере здесь.
В моем случае, к счастью, потеря половой хромосомы случилась достаточно поздно, в тех клетках, которые частично пошли на строительство плаценты. Отсюда и разница в результатах. Плацента была с дырками, как зрелый сыр, и несколько меньше по массе. Хотя роль свою выполняла.
