#17702 - Генетическая рулетка [НЕКРОПОСТИНГ]

[Ingole]

http://zadolba.li/story/17702

Я не задолбалась, я просто боюсь и не знаю, что делать.

Мне 25, я здорова, красива и любима. У меня замечательный муж. Мы оба имеем высшее образование и работу, неплохо зарабатываем, у нас прекрасные любящие родители, всегда готовые поддержать нас в случае чего.

Чего у меня нет? Нет детей. И я боюсь рожать.

Почему? У меня есть брат — родной, любимый братик. Он немного младше меня и он очень болен. Тяжёлое, неизлечимое психическое заболевание. Он — вечный ребёнок, не способный на самостоятельную жизнь. И, к сожалению, это заболевание может передаваться по наследству. Моим будущим детям. Вероятность наследования небольшая, но она есть. И я боюсь.

Я люблю брата и безмерно уважаю своих родителей за их стойкость, оптимизм и, несмотря ни на что, жизнелюбие. Но я не хочу повторить их судьбу и не хочу такого ребёнка. И не надо осуждать, я знаю, о чём говорю. Я жила с братом с детства, я привыкла к нему, но это безумно, невероятно тяжело знать, что он никогда не будет таким, как все.

Никакие доводы «ребёнок — это всегда счастье, каким бы он ни был» меня не убедят. Те, кто так говорит, не жили дома с таким больным и не представляют себе всего, через что ежедневно проходят мои родители. А когда их не станет, пройду и я. Я не брошу брата, буду заботиться о нём по мере сил, не факт, что заберу жить к себе, но как минимум сниму квартиру и найму сиделку — никаких государственных интернатов, он привык к хорошим условиям, и я ему их обеспечу. Но пройти через это всё со своим собственным ребёнком — выше моих сил. Я не смогу, я сама сойду с ума.

Но, с другой стороны, больно при мысли, что я никогда не буду беременной, не подержу на руках своего малыша, не отведу в школу, не поплачу на его выпускном. Конечно, мы не отказались совсем от мысли о ребёнке, совсем скоро предстоит обследование у генетика, вполне возможно, что мы решимся завести своего малыша. Но всё равно страшно…

Почему нельзя просто спокойно жить? Почему всегда на пути к счастью стоит что-то? И за что нам это?

[Настоящая Леди]

Интересно, что же это за заболевание?

[Brutall]

Вейпер наверное.

[Killemall]

Биопсия или амнио с прицельным поиском конкретных генов автору не поможет? В ряде случаев так делают.

[whc]

ЭКО с отбором?  

[Nicole White]

А если родится здоровый, то может ли такая наследственность выстрелить по внукам?

[Zdesь был Leo]

А если родится здоровый, то может ли такая наследственность выстрелить по внукам?

Да.
Как правило, генетические признаки, отвечающие за развитие болезни, являются рецессивными, и проявляются только при совпадении ряда условий, в том числе и рандомной вероятности. В классической ситуации, которая описана Менделем, дева имеет 33 процентную вероятность того, что с ней всё в порядке и она зря боится, и 66 процентную вероятность того, что она носитель гена болезни. При этом если её избранник будет без этого гена, то их дети будут иметь вероятность быть полностью здоровыми / быть носителями как 50/50.
Но человек не горошек, гены и их признаки могут наследоваться в сложных сцепленных комбинациях, и вся описанная выше математика не работает.

[maitreya]

У меня похожая ситуация. Вероятность передать потомкам крайне неприятную наследственную болезнь, которая проявляется только у женщин и во взрослом возрасте приводит к параличу.
Лично мне это обстоятельство всякое желание заводить детей (не особо сильное изначально) как отрезало.

[Loy Yver]

Будучи ашкенази, несу в себе массу непригодной к распространению генетческой информации, хотя это корректируемо, конечно. Впрочем, детей не хочу вовсе не поэтому.

[Пушистый домосед]

Почему она написала именно на этот сайт, кто понял?

[Крыска]

Почему она написала именно на этот сайт, кто понял?

Тоже не поняла, ибо автор не задолбалась
Хз, может, её особенно сильно накрыло а этот момент, а абстрактные плюсики,  при этом без лишних слов, к истории вполне сойдут за поддержку

[Языкатая Зараза]

Ну тут только эко с отбором. Или приемный ребенок.

[steelslife]

Или приемный ребенок.

ей живот растущий надо.

[Vin4a_da_Leo]

А нельзя ей подсадить донорскую яйцеклетку, оплодотворенную ее мужем (я профан в этих делах, сорри)? Тогда будет и живот растущий, и мужику ребенок родной. Все же приемный - это несколько иное, а тут практически все, как она хочет.

[Killemall]

Да блин, инвазивный анализ уже беременной сделать, риск меньший, чем эко с пгд, при нем приживаемость эмбрионов хуже, ну и вообще эко не фунт изюму.

[Jylia]

Генетика это печально. Но и без генетики, оастишь здорового, а он потом в лифте себя подожжет.

[murmur]

Странное у автора окружение. Ей бы так, по-человечески, спасибо сказать за то, что она из чистого эгоизма инвалидов не размножает.

Да блин, инвазивный анализ уже беременной сделать, риск меньший, чем эко с пгд, при нем приживаемость эмбрионов хуже, ну и вообще эко не фунт изюму.

Так а чего анализ, если потом этот ребенок вырастет и так же будет трястись из-за своих генов?

[Killemall]

К тому времени медицина придумает не только точную генетику, но и доступную искусственную матку, надежную заморозку ооцитов и дешевое хранение спермы всем подряд, и проблема отпадет.

[Федя]

Даун, наверное.

Они и правда обладают адским здоровьем и е*ливостью, о таких вещах юным мамашам не рассказывают, да.

[Stephan S]

Тяжёлая форма аутизма?

[Кукушка]

Даун, наверное.

Они и правда обладают адским здоровьем и е*ливостью, о таких вещах юным мамашам не рассказывают, да.

Справедливости ради, адское здоровье — скорее исключение, чем правило. Синдром Дауна — он разный бывает, но в большинстве случаев к самому синдрому прилагаются разные проблемы с сердцем и ЦНС.

[Меригольд]

Эх, жалко, что окружение не поддерживает автора. Генетика - вещь чудесная, но иногда выстрелит так, что плакать хочется.
Не то что бы хочу детей "вотпрямщаз",но самой иногда становится грустно из-за того, что при моей болезни беременость - лотерея, причем с неутешительными призами в большинстве случаев.

[Неженка]

Но синдром Дауна не психическое заболевание, и в 90% случаев с наследственностью не связан.

[Nicole White]

Даун, наверное.

Они и правда обладают адским здоровьем и е*ливостью, о таких вещах юным мамашам не рассказывают, да.

Скорее ядреной физической силой. Желейные тюфяки вслучаечего превращаются в безмозглую прущую гору сала.

[Zanthiа]

А если родится здоровый, то может ли такая наследственность выстрелить по внукам?

Да.
Как правило, генетические признаки, отвечающие за развитие болезни, являются рецессивными, и проявляются только при совпадении ряда условий, в том числе и рандомной вероятности. В классической ситуации, которая описана Менделем, дева имеет 33 процентную вероятность того, что с ней всё в порядке и она зря боится, и 66 процентную вероятность того, что она носитель гена болезни. При этом если её избранник будет без этого гена, то их дети будут иметь вероятность быть полностью здоровыми / быть носителями как 50/50.
Но человек не горошек, гены и их признаки могут наследоваться в сложных сцепленных комбинациях, и вся описанная выше математика не работает.

Как-то так, да. Выяснять, болезнь передается доминантно или рецессивно, есть ли у мужа тоже этот рецессивный ген, если нет- видимо, рожать можно и не бояться. Бывают, конечно, очень редкие случаи, когда внешне ничего не проявляется, а в скрытом подавленном виде этот ген сидит и неизвестно в какой момент может выстрелить у какого внука или правнука. Но в целом это вопросы не на КМП, а к генетикам.
Может и нестрашно, а может, лучше или усыновлять, или рожать от донорской яйцеклетки с ЭКО, поднакопив денег, если хочется ребенка.

[Big_Muzzy]

Мне вот интересно, а донорская яйцеклетка - чо, прям панацея что ли? Ее донор может тоже обладает какими генами в виде подарочка. Сам того не зная (или зная).

На форуме здесь в открытом доступе мелькала информация про Лой и донорство ее. А она, вишь, ашкенази и там целый букет генетический в багажнике.

[Zanthiа]

Мне вот интересно, а донорская яйцеклетка - чо, прям панацея что ли? Ее донор может тоже обладает какими генами в виде подарочка. Сам того не зная (или зная).

На форуме здесь в открытом доступе мелькала информация про Лой и донорство ее. А она, вишь, ашкенази и там целый букет генетический в багажнике.

Тут взвешивать все за и против. Смотря насколько опасная болезнь и какова вероятность ее передачи, какова ее распространенность. Если совсем дикий капец - то донорская может оказаться и с куда меньшими рисками. Но если как сказали, верочтность небольшая - прежде всего провериться на то, доминантная или рецессивная хрень и нет ли такой хрени в рецессиве у мужа.

Да, про ашкенази наслышана, у них там частенько хватает "прелестей". Читала еще про национальную болезнь ашкеназов и сефардов - периодическая лихорадка, когда человека каждые 2-6 месяцев (в индивидуальном порядке" на 1-2 дня плющит и корежит так, что состояние прехреновейшее, болит все, и голова раскалывается, и расстройство желудка дикое, и капилляры лопаются, по сути это воспаление всего организма, всех органов и сосудов, на третий день все само проходит (до нового приступа через несколько месяцев) - но так мучаться всю жизнь. Лекарство от этого есть, но единственное и подходит не всем. Подошло - хорошо, это спасение для человека. Не подошло - сочувствуем, терпи. И эта штука с большой вероятностью передается по наследству. Обойтись может - но чаще нет, чем да.

[Noa]

Аутизм же. Автора понимаю, но возможно ее успокоит тот факт что в сша статистика показывает уже аж одного из 68, то есть бояться должны в общем то все а не только люди с семейной историей. Лотерея да.

Как-то так, да. Выяснять, болезнь передается доминантно или рецессивно, есть ли у мужа тоже этот рецессивный ген, если нет- видимо, рожать можно и не бояться. Бывают, конечно, очень редкие случаи, когда внешне ничего не проявляется, а в скрытом подавленном виде этот ген сидит и неизвестно в какой момент может выстрелить у какого внука или правнука. Но в целом это вопросы не на КМП, а к генетикам.
Может и нестрашно, а может, лучше или усыновлять, или рожать от донорской яйцеклетки с ЭКО, поднакопив денег, если хочется ребенка.

Это актуально для болезней к которым уже нашли точные гены, аутизм не диагностируется до двух лет.

И эта штука с большой вероятностью передается по наследству. Обойтись может - но чаще нет, чем да.

Familial Mediterranean fever. Рецессивная, значит если родители гетерозиготы в 25% ребенок болеет и 50% детей носители, грубо говоря.

[Zanthiа]

Аутизм же. Автора понимаю, но возможно ее успокоит тот факт что в сша статистика показывает уже аж одного из 68, то есть бояться должны в общем то все а не только люди с семейной историей. Лотерея да.

Я так поняла, у автора не аутизм. Аутизм же не строго генетическое заболевание. у него множество разных причин - от действительно битых генов до внутриутробно перенесенных инфекций, родовых травм итп. Вплоть до того, что иногда обычная прививка или инфекционное заболевание типа гриппа могут оказаться триггерами при скрытых нарушениях, которые без этого в данный момент не проявились бы.

[Баба-дура]

Так про аутистов я всегда читала, что ими если заниматься, они к окончанию школы обычно уже ничем не отличаются от обычных людей полностью социализированы и вполне могут жить самостоятельной жизнью.
Ну разве что тут у него ещё и интеллект затронут.