Амниоцентез - это вообще забор околоплодных вод, метод, а не анализ.
Далее делают сам анализ:
1."На все подряд" означает кариотипирование. Результат записывают буквами и цифрами, СД у девочки: 47,ХХ, 21+
2.Хромосомно-микроматричный анализ, он же "генетический чип", он не заменяет, а дополняет кариотип, но это дорого, много где вообще еще не делают и ниже пишут о его неоднозначности.
3. Есть моногенные заболевания, типа муковисцидоза или гемофилии, которые первыми двумя анализами не отлавливаются, и их надо делать прицельно.
Пруфтексты и пруфлинки курсивом, кому и если интересно. Источник надежнее некуда.
При проведении амниоцентеза проверяют хромосомы плода (кариотип). Тест позволяет диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.
В некоторых случаях (в соответствии с рекомендацией генетического консультанта) можно пройти более точную экспертизу хромосомов плода по молекулярной системе (тест ДНК, известный под названием «Генетический чип»);
Диагностирование наследственной болезни: при повышенном риске заболевания какой-либо болезнью, посредством анализа клеток плода можно определить, болен ли плод этой болезнью. Технически можно делать много различных анализов, используя клетки плода и амниотические воды, но на практике, делаются только необходимые проверки, в зависимости от болезней, от которых может страдать ребёнок. Например, амниоцентез позволяет проверить, будет ли ребёнок страдать от синдрома Мартина-Белла (синдрома ломкой X-хромосомы). Этот анализ делается только в том случае, если получена предварительная информация, что мать является носительницей этой болезни.
https://www.health.gov.il/Russian/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/Amniotic_fluid.aspx
Кариотип – сегодня это распространенный тест для проверки структуры хромосом (цитогенетический анализ), во время которого исследуется структура и количество хромосом. Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом.
Молекулярный тест – генетический чип (СМА) – молекулярный тест хромосом при помощи генетического чипа (CHROMOSOMAL MICROARRAYANALYSIS CMA) в процессе которого проверяется ДНК. Это высокочувствительный анализ, выявляющие все существенные изменения, которые наблюдались в обычном анализе кариотипа. Также такой тест позволяет выявить минимальные несбалансированные изменения, которые невозможно выявить обычным анализом кариотипа. Вместе с тем, иногда результаты теста СМА неоднозначны, даже после тестов родителей. В случаях, когда такие результаты выявляются во время предродового диагностирования, они могут осложнить принятие решения о продолжении или прекращении беременности.
https://www.health.gov.il/Russian/Subjects/Genetics/checks/Pages/Chromosome_Analysis.aspxА не предложили, потому что найденное ими не указывало на хромосомное нарушение.
Повторю, то, что в посте описано, не существует в Европах как диагноз, который объявляют и требуют лечить, это некое состояние: либо с ребенком хорошо, и только мониторят (КТГ, возможно и допплер), либо не очень, и экстренно достают, клексан, курантил, актовегин и тп не применяют. Паники по поводу того, что голова на 33 недели, живот на 30, а сейчас 31,5 - тоже не разводят. Тонуса не бывает.
